سیتوژنتیک و تست کاریوتایپ

سیتوژنتیک حوزه ای از علم ژنتیک است که به بررسی کروموزوم‌های یک ژن می‌پردازد. هر انسان در مجموع ۴۶ کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف می‌شود. از این ۴۶ کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص می‌کنند. هر انسان به هنگام لقاح ۲۳ کروموزوم از اسپرم پدر و ۲۳ کروموزوم از تخمک مادر دریافت می‌کند. ۴۴ کروموزوم موجود در سلول های انسانی را که دو به دو مشابه بوده و به صورت ۲۲ جفت مشاهده می‌شوند را به ترتیب اندازه از شماره یک تا ۲۲ شماره گذاری کرده‌اند و به آنها کروموزوم‌های اتوزومال می‌گویند. دوکروموزوم X و Y ،کروموزومهای جنسی نام دارند و معروف ترین تست در این حوزه کاریوتایپ می‌باشد که در در ادامه مطلب توضیح خواهیم داد.

صفات ژنتیکی و ارثی در انسان و سایر موجودات به وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند. به عبارتی ژن‌ها را می‌توان بلوک‌های توارثی معرفی کرد که با الگوی خاصی دسته بندی شده و در کروموزم‌ها قرار گرفته‌اند. این کروموزم‌ها در هسته تمام سلول‌های بدن یک فرد وجود دارند و تمام خصوصیات فیزیکی و بیولوژیکی وی را در خود جای داده‌اند. نیمی از کروموزم‌ها از هر والد با یکدیگر مخلوط شده و سلول تخم کامل را تشکیل می‌دهند. این ترکیب جدید کروموزومی همراه با تقسیم سلول تخم در طول رشد جنینی تکثیر شده و وارد تمام سلول‌های جنین می‌شود.

سیتوژنتیک مطالعه کروموزوم‌ها است، ابزاری حیاتی برای درک اینکه چگونه ژنتیک در ایجاد و پیشرفت بیماری‌های خاص نقش دارد، و همچنین برای پیش‌بینی اینکه فرد چگونه به درمان‌های خاص پاسخ می‌دهد. این به ابزاری ضروری برای تشخیص سرطان تبدیل شده است و پیش‌بینی می‌شود که برای پیشبرد زمینه‌های کشف دارو و پزشکی شخصی‌سازی شده اساسی باشد.

اصطلاح “سیتوژنتیک” صرفاً برای توصیف بررسی ناهنجاری های کروموزومی و چگونگی ارتباط آنها با یک بیماری خاص مورد استفاده قرار گرفت. به عنوان مثال، در دهه ۱۹۶۰، دانشمندان نقص کروموزومی ایجاد کننده سندرم داون را کشف کردند. از آن زمان تاکنون، بیماری های متعددی با ناهنجاری های کروموزومی مرتبط بوده است.

امروزه، عمق این میدان را می توان با اصطلاح “سیتوژنتیک مولکولی” گسترش داد، که علاوه بر روش کاریوتایپینگ کلاسیک، کاربردهای مختلف زیست شناسی مولکولی مانند هیبریداسیون فلورسانس درجا (FISH) یا هیبریداسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) را شامل می شود. .

این روش‌ها ابزار دقیق‌تری برای کشف نواحی روی کروموزوم ارائه می‌دهند که می‌توانند به یک بیماری خاص مرتبط شوند. علاوه بر این، به وسیله ای ضروری برای تشخیص سرطان و تعیین روشی که بیمار ممکن است به یک درمان خاص پاسخ دهد، تبدیل شده است.

سیتوژنتیک در سرطان

سلول ها اغلب تغییراتی در ژن ها یا کروموزوم های خود ایجاد می کنند. معمولا این تغییرات بی ضرر هستند. با این حال، در برخی موارد، جهش های متعدد در یک سلول جمع می شوند. تغییرات ژن یا کروموزوم ممکن است باعث شود سلول خیلی سریع رشد کند، سلول ها را از مرگ در زمانی که باید متوقف کند، یا از ترمیم آسیب سلول ها جلوگیری کند. سلول سرطانی می شود، خارج از کنترل رشد می کند و کپی های زیادی از خود می سازد. برخی تغییرات سرطان‌زا بر کل کروموزوم‌ها تأثیر می‌گذارند و برخی دیگر تنها بر یک بخش کوچک از یک ژن تأثیر می‌گذارند.

برای اندازه گیری تغییرات کروموزوم، پزشکان از آزمایشات سیتوژنتیک استفاده می کنند. این آزمایش‌ها گاهی با استفاده از نمونه کوچکی از خون انجام می‌شوند که می‌توان آن را در طول یک خون‌گیری معمولی گرفت. پزشک همچنین ممکن است از نمونه مغز استخوان برای آزمایش سیتوژنتیک استفاده کند. دو روش اغلب برای گرفتن نمونه مغز استخوان استفاده می شود:

• آسپیراسیون مغز استخوان برداشتن مایع از مغز استخوان است.
• بیوپسی مغز استخوان برداشتن سلول ها از مغز استخوان است.
  
  

این آزمایش‌ها ممکن است سپس به آزمایشگاه فرستاده می شوند، جایی که دکتری به نام پاتولوژیست سلول‌ها را از نزدیک مطالعه کرده و به تشخیص کمک می‌کند. نمونه وقتی تحت آزمایش سیتوژنتیک قرار می گیرد، متخصص مربوطه فقط به دنبال تغییرات خاصی است که با سرطان مرتبط است.

کاریوتایپ چیست و چرا انجام می شود؟

برخی از مشکلات ژنتیکی، به دلیل نقایص کروموزوی رخ می دهند. جهت مشخص نمودن این مشکلات باید کشت کروموزوی بر رو لنفوسیت های خون محیطی صورت گیرد و با رنگ آمیزی کروموزو ها آنها را از لحاظ ناهنجاری های تعدادی (حذف و اضافه شدن یک کروموزوم) و یا ناهنجاری های ساختاری (حذف و اضافه شده بخشی از یک کروموزم) در زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود.

چرا آزمایش سیتوژنتیک مهم است؟

تعداد غیر معمول کروموزوم ها، کروموزوم های نادرست مرتب شده یا کروموزوم های ناقص همه می توانند نشانه ای از وجود یک عارضه ژنتیکی باشند. عارضه های ژنتیکی کروموزومی بسیار متنوع هستند، اما نشانگان داون و سندرم ترنر دو نمونه این عارضه هاست.

از کاریوتایپ می توان برای تشخیص انواع اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. به عنوان مثال زنی که نقص تخمدان زودرس دارد ممکن است دارای یک نقص کروموزومی باشد که با انجام کاریوتایپ بتوان آن را مشخص نمود. این آزمایش همچنین برای شناسایی کروموزوم فیلادلفیا مفید است. داشتن کروموزوم فیلادلفیا می تواند لوسمی میلوژنی مزمن (CML) را علامت دهد.

برای تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی که نشان دهنده نقایص جدی مادرزادی مانند سندرم کلاین فلتر است، نوزادان را می توان قبل از زایمان مورد آزمایش کاریوتایپ قرار داد. در سندرم کلاین فلتر ، پسری با یک کروموزوم X اضافی متولد می شود.

نمونه های آزمایش کاریوتاپ از انسان:

1. خون
2. مغز استخوان
3. مایع آمونیوم
4. بافت جنین

و…..

انواع کاریوتایپ:

1. کاریوتایپ استاندارد
2. هیبریداسیون درجا فیوئورسنت(FISH)
3. هیبریداسیون ژنومی مقایسه‌ای(CGH)
4. هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی آرایه‌ای(aCGH)
   
   
   
   

اقلام مصرفی کاریوتایپ:

• Amphotericin B (10x) Solution
• Amphotericin B Solution
• Cell Synchronisation Kit
• Colcemid (Demecolcine) Solution
• Colchicine Solution, 10 µg/ml in DPBS
• Phytohemagglutin-m (PHA-M), liquid
• Potassium Chloride, 0.075M
• Sodium Citrate Solution 0.8%
  
  
  

شرکت های فروشنده موارد مصرفی کاریوتایپ در جهان:

• BI
• Capricorn scientific
• Genaxxon Bioscience
• GibCo
• BasalMedia
• RPI
• Biowest

…..

مطالب پیشنهادی:  cytogenetics