کمپانی GenomeScan :
در شرکت ژنوم اسکن GenomeScan، تلاش روزانه این کمپانی ارائه خدمات عالی و قوی و سریع NGS و راه حل های بیوانفورماتیک است. این تلاش ها دانشمندان و پزشکان را قادر می سازد تا بیماری های ژنتیکی را درک کنند ، نشانگرهای زیستی را شناسایی کنند ، مطالعات بالینی را انجام دهند یا آزمایش های جدید تشخیصی مولکولی ایجاد کنند. NGS فرصت های جذابی را برای تجزیه و تحلیل بیماری های ژنتیکی و توسعه استراتژی های درمانی شخصی سازی شده باز کرده است. این شرکت همیشه از چالش های کیفیت استقبال کرده و برای خدمات خود اعتبار ISO / IEC 17025 و ISO 15189 را به دست آورده است.
شعار این شرکت : تضمین کیفیت برجسته اطمینان و اعتماد به مشتریان را به همراه دارد.
کمپانی Genomescan، در زمینه خدمات NGS قابلیت ارائه داده های مطلوب برای نمونه های WES با عمق خوانش X100 و X200 که پیشترین میزان کاوریج را دارا می‌باشد. کلیه تست های WES بوسیله پلت فرم Illumina و کیت های Agilent SureSelect Human All Exon V7 با زمان جواب دهی کوتاه 5 تا 6 هفته ای از زمان ارسال برای کلیه مراکز ژنتیک پزشکی و تحقیقاتی انجام می گردد.لازم به ذکر است تمامی فایل های کمپانی از قبیل فایل های VCF، FASTQ ، BAM در اختیار مرکز قرار می‌گیرد.این کمپانی می‌تواند در زمینه کلینیکال کردن جواب ها را با بهترین ریپورت های کلینیکال در اختیار مراکز درخواست کننده قرار دهد.
کمپانی Genomescan قابلیت ارائه پنل وراثتی با بررسی بیش از 2700 ژن به صورت targeted را دارا می باشد :
- Highly targeted panel of over 2,700 regions implicated in inherited disease pathogenesis
- Specifically including the causative genes for rare diseases
- Deep and even coverage of all target genes compared to exome sequencing
- Choose between receiving the FastQ files (Package: ‘Data’), the VCF files (‘+ Analysis’) or a comprehensive report of the findings (‘+Diagnosis’)
- Data-interpretation by an experienced team of Clinical Laboratory Specialists
- Full report including interpretation in 5 to 6 week