سندروم x شکننده
سندروم x شکننده (به انگلیسی: Fragile X syndrome) شایعترین شکل ناتوانی ذهنی و رشدی ارثی است. دلیل نام گذاری این است وقتی از طریق میکروسکوپ به کروموزوم x نگاه می کنید بخشی از آن شکسته یا شکننده به نظر می رسد. نام دیگر این بیماری سندروم مارتین بل می باشد. محققان تعداد دقیق افراد مبتلا به سندروم x شکننده را نمی دانند, اما آنها تخمین می زنند حدودا 1 پسر از هر 3600 پسر و 1 دختر از هر 4000 تا 60000 دختر مبتلا به سندرم شکنندگی X هستند.
دلیل ایجاد سندروم X شکننده چیست؟
جهش ژنتیکی ژن FMR1 بر روی کروموزوم X باعث ایجاد سندروم X شکننده می شود. این ژن مسئول ساخت پروتیین به نام FMRP می باشد .
این پروتئین در بسیاری از بافت ها از جمله مغز، بیضه ها و تخمدان ها وجود دارد. در مغز، ممکن است در ایجاد اتصالات بین سلول های عصبی (سیناپس) نقش داشته باشد، جایی که ارتباط سلول به سلول رخ می دهد.
FMRP ممکن است به تنظیم شکل پذیری سیناپسی کمک کند، که برای یادگیری و حافظه مهم است. نقش پروتئین در بیضه ها و تخمدان ها به خوبی شناخته نشده است.
جهش در ژن FMR1 باعث می شود در بخشی از مولکول DNA تکرار های سه گانه CGG گسترش یابد. تکرار بین 5 تا 44 بار طبیعی بوده و هیچ علائمی از بیماری به همراه نخواهد داشت. اما در افراد مبتلا به سندروم X شکننده , بیش از 200 بار تکرار می شود در نتیجه این جهش ژن FMR1 خاموش می شود و سیستم عصبی کودک مختل می شود .
الگوی وراثنی سندروم X شکننده:
سندرم X شکننده در یک الگوی غالب وابسته به X به ارث می رسد. اگر ژن جهش یافته ای که باعث اختلال می شود در کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی، قرار داشته باشد، وضعیتی مرتبط با X در نظر گرفته می شود. (کروموزوم Y کروموزوم جنسی دیگر است.) اگر یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی باشد، وراثت غالب است. غالب مرتبط با X به این معنی است که در زنان (که دارای دو کروموزوم X هستند)، جهش در یکی از دو نسخه یک ژن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. در مردان (که فقط یک کروموزوم X دارند)، جهش در تنها نسخه یک ژن در هر سلول باعث این اختلال می شود. در بیشتر موارد، مردان علائم شدیدتر این اختلال را نسبت به زنان تجربه می کنند.
در زنان، پیش‌جهش ژن FMR1 در کروموزوم X می‌تواند به بیش از 200 تکرار CGGدر سلول‌هایی که به تخمک تبدیل می‌شوند، گسترش یابد. این بدان معنی است که زنان مبتلا به پیش موتاسیون در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با سندرم X شکننده هستند. مردان پیش‌جهش را فقط به دخترانشان منتقل می‌کنند. پسران آنها یک کروموزوم Y دریافت می کنند که شامل ژن FMR1 نمی شود.
تشخیص سندروم X شکننده:
· بررسی معاینات فیزیکی و علائم بالینی و رفتاری فرد
· بر اساس پادتن بیماری X
· ژنتیک مولکولی
آزمایش برای جهش X شکننده اساساً بر اساس اندازه‌گیری طول ناحیه ژن FMR1 حاوی تکرار CGG و سپس محاسبه تعداد تکرار CGG است. تجزیه و تحلیل وضعیت متیلاسیون ژن (یعنی اینکه آیا ژن “خاموش” یا “روشن” است) اغلب به طور همزمان انجام می شود.برای تشخیص سندروم فراژیل x در آزمایشگاه می توان از روش هایی مانند PCR، ساترن بلات و TP-PCR استفاده نمود تا تعداد تکرارها و وضعیت جهش را بررسی کرد.
علائم و نشانه های سندروم X شکننده:
سندرم X شکننده بر هوش، سلامت روان، ویژگی‌های فیزیکی و رفتار کودک تأثیرمی‌گذارد.
- ناتوانی های یادگیری
- بهره هوشی پایین (IQ). نمرات IQ آنها با افزایش سن کاهش می یابد.
- تاخیر در مراحل اولیه رشد.
- ایجاد تاخیر در ارتباطات غیرکلامی، مانند استفاده از حرکات، زبان بدن و حالات چهره.
- مسائل مربوط به پردازش زبان. ممکن است متوجه شوید که فرزندتان در حدود ۲ سالگی با گفتار و زبان مشکل دارد.
- مشکلات ریاضی.
مشکلات سلامت روان :
- اضطراب
- افسردگی
- رفتارهای وسواسی
ویژگی های فیزیکی :
- صورت دراز و باریک
- پیشانی بزرگ
- یک فک بزرگ
- گوش های بزرگ
- چشم های ضربدری (استرابیسم)
- انگشتان بسیار انعطاف پذیر یا دو مفصلی
- کف پای صاف
- کام با قوس بلند (سقف دهان شما)
- هیپوتونی
درمان:
- درمان‌های رفتاری و آموزشی
- مداخلات دارویی برای کاهش علائم.
آیا حاملان X شکننده در معرض خطر هر گونه مشکل سلامتی هستند؟
بله اگر فرزند شما دارای سندرم X شکننده است، باید به پزشک خود اطلاع دهید. شما در معرض خطر بیشتری هستید.
- یائسگی که قبل از 40 سالگی شروع می شود.
- زوال عقل.
- فشار خون بالا.
- افسردگی.
- اضطراب.
- میگرن.
- کم کاری تیروئید.
- درد مزمن.
- آپنه خواب.
ضریب هوشی سندرم X شکننده چیست؟
اکثر مردان مبتلا به سندرم X شکننده دارای ناتوانی ذهنی متوسط با بهره هوشی متوسط زیر 55 هستند. در میان زنان با تشخیص سندرم X شکننده، تقریباً 25 درصد دارای ناتوانی ذهنی و 25 درصد دیگر دارای ضریب هوشی در محدوده مرزی هستند در حدود 70-85 می باشند.
آیا بیماری سندروم x شکننده با گذشت زمان بدتر می شود؟
بسیاری از مشکلات فیزیکی مرتبط با X شکننده به بافت همبند نرم مربوط می شود. خود X شکننده با گذشت زمان بدتر نمی شود. با این حال، نحوه تأثیر آن بر شخص ممکن است در مقاطع مختلف زندگی فرد متفاوت باشد.
آیا سندرم X شکننده بیماری خود ایمنی ایجاد میکند؟
این الگوی کلی با کاهش فعال‌سازی ایمنی در افراد مبتلا به X شکننده سازگار است، که منجر به کاهش توانایی کمتر برای مبارزه با عفونت‌ها می‌شود، اما احتمال خودایمنی را نیز کاهش می‌دهد، که در آن پاسخ التهابی بدن به بافت‌های خود حمله میکند.
