نسل بعدی توالی یابی (NGS)

توالی یابی DNA مسیر طولانی را پس از روزگار استفاده از کروماتوگرافی دو بعدی در دهه 1970 طی کرده است. با ظهور روش خاتمه زنجیره سنگر (Sanger Chain Termination) در سال 1977، دانشمندان توانایی توالی یابی DNA را به شیوه ای قابل اطمینان و قابل تایید بدست آوردند. یک دهه بعد Applied Biosystems نخستین دستگاه توالی یابی خودکار با که بر اساس الکترو فورز مویینه (Capillary Electrophoresis) کار می کرد تولید و به بازار معرفی کرد. دستگاه های AB370 در سال 1987 و AB3730xl در سال 1998 را روانه بازار شدند که به عنوان تجهیزات اصلی برای پروژه ه ای ژنوم انسانی، که تحت رهبری NIH و  Celera اجرا می شد، به کار گرفته شدند.

در حالی که این دستگاه های نسل اول توالی یابی در طول زمان، توانایی بالایی برای دوره زمانی خود داشتند،Genome Analyser در سال 2005 ظهور کرد و قابلیت توالی یابی را از 84 کیلوباز (kb) در هر اجرا به 1 گیگاباز رساند. تکنیک توالی یابی با خوانش کوتاه و توالی یابی موازی با حجم بسیار بالا یک رویکرد اساسا متفاوت بود که انقلابی در این عرصه بوجود آورد و قابلیت و سرعت توالی یابی را افزایش داد و نسل بعدی توالی یابی (NGS) را بوجود آورد.

نسل بعدی توالی یابی (NGS)

در سال 2005، تنها یک اجرا با استفاده از دستگاه ژنوم آنالایزر می توانست تقریبا یک گیگاباز داده تولید کند. تا سال 2014، این نرخ به 1.8 تراباز (tb) تنها در یک تک اجرا افزایش یافت که افزایش چشمگیر 1000 برابری را موجب شده بود. این نکته می تواند قابل توجه باشد که اولین توالی یابی کامل ژنوم انسانی که در سال 2001 در Science and Nature به چاپ رسید، 15 سال طول کشید و تقریبا سه میلیارد دلار هزینه برداشت. در مقابل سیستم HiSeq X® Ten که در سال 2014 عرضه شده است، می تواند بیش از 45 ژنوم انسان را تنها در یک روز با هزینه ی 1000 دلار برای هر یک از نمونه ها توالی یابی کند. فراتر از افزایش قابل توجهی که در خروجی داده ها بوجود آمده، معرفی فناوری NGS نگرش دانشمندان را درباره اطلاعات ژنتیکی به کلی تغییر داده است. توالی یابی ژنوم با این سرعت و هزینه، امکان توالی یابی در سطح جمعیتی وسیع را ایجاد می کند و می تواند پایه و اساس پزشکی ژنوم فردی را به عنوان بخشی از استاندارد مراقبت های پزشکی، بوجود آورد. محققان اکنون می توانند هزاران و یا حتی ده ها هزار ژنوم را در سال تجزیه و تحلیل کند. همانطور که اریک لاندر، مدیر موسس MIT و هاروارد و رهبر اصلی پروژه Human Genome، اظهار داشته:

“میزان پیشرفت خیره کننده است. همانطور که هزینه ها همچنان پایین می آیند، ما وارد دوره ای می‌شویم که قادر خواهیم بود فهرست کامل ژن های بیماری ها را در اختیار داشته باشیم. این فهرست به ما اجازه خواهد داد تا داده های هزاران نفر را بررسی کرده  و تفاوت ها را بین آنها بهتر مشاهده کنیم تا بتوانیم ژن‌های معیوب که باعث سرطان، اوتیسم، بیماری قلبی، یا اسکیزوفرنی می شوند را شناسایی کنیم.”