همه‌چیز درباره بیماری SMA (آتروفی عضلانی نخاعی)

اگر تاکنون نام بیماری SMA یا آتروفی عضلانی نخاعی به گوشتان خورده و به‌درستی نمی‌دانید چیست، این مطلب برای شما تهیه شده است.
SMA یکی از بیماری‌های ژنتیکی نسبتاً نادر است که بر حرکت عضلات بدن تأثیر می‌گذارد. در واقع، این بیماری موجب می‌شود عضلات به‌تدریج ضعیف شده و توان خود را از دست بدهند. شاید در ظاهر ترسناک به نظر برسد، اما آگاهی از آن، به‌ویژه برای والدینی که قصد بارداری دارند، بسیار اهمیت دارد؛ زیرا با انجام آزمایش‌های ژنتیکی می‌توان پیش از بروز علائم، وجود آن را شناسایی کرد.

SMA چیست و چرا به آن آتروفی عضلانی نخاعی گفته می‌شود؟

بیماری SMA (Spinal Muscular Atrophy) در فارسی به معنای «آتروفی عضلانی نخاعی» است. یعنی عضلات بدن به دلیل آسیب در سلول‌های عصبی نخاع، دچار تحلیل می‌شوند.
در بدن انسان سلول‌هایی وجود دارند که به آن‌ها نورون حرکتی گفته می‌شود. این سلول‌ها پیام‌های عصبی را از مغز و نخاع به عضلات ارسال می‌کنند تا ما بتوانیم حرکت کنیم. زمانی که این نورون‌ها آسیب ببینند یا از بین بروند، ارتباط بین مغز و عضلات قطع می‌شود و عضلات دیگر عملکرد طبیعی نخواهند داشت. به مرور زمان، عضلات ضعیف‌تر و کوچک‌تر می‌شوند.

عامل اصلی این اختلال، جهش در ژنی به نام SMN1 است. این ژن مسئول تولید پروتئینی به نام SMN (Survival Motor Neuron) است که برای زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری محسوب می‌شود. هنگامی که این ژن به‌درستی عمل نکند، نورون‌ها از بین می‌روند و عضلات دچار آتروفی یا تحلیل می‌شوند.

علت بیماری SMA

SMA یک بیماری ژنتیکی و ارثی است؛ یعنی از والدین به فرزند منتقل می‌شود.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به SMA حدود ۲۵ درصد (یک‌چهارم) خواهد بود. در ۵۰ درصد موارد، کودک ناقل است اما به بیماری مبتلا نمی‌شود و در ۲۵ درصد دیگر ژن کاملاً سالم است.
به همین دلیل، انجام آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری اهمیت زیادی دارد. با یک آزمایش ساده می‌توان مشخص کرد آیا هر یک از والدین ناقل ژن SMA هستند یا خیر.

جالب است بدانید بدن انسان ژن مشابه دیگری به نام SMN2 نیز دارد که تا حدودی می‌تواند کمبود ژن SMN1 را جبران کند. افرادی که نسخه‌های بیشتری از ژن SMN2 دارند، معمولاً نوع خفیف‌تری از بیماری را تجربه می‌کنند.

انواع بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

پزشکان، SMA را بر اساس سن شروع علائم و شدت بیماری به چند نوع تقسیم می‌کنند. شناخت این انواع کمک می‌کند شدت و زمان بروز بیماری مشخص شود.

هرچه بیماری زودتر بروز کند، معمولاً علائم شدیدتر هستند. خوشبختانه درمان‌های نوین باعث بهبود قابل‌توجه کیفیت زندگی بیماران شده‌اند.

علائم بیماری SMA

علائم SMA بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما شایع‌ترین نشانه‌ها عبارت‌اند از:

• ضعف و شلی عضلات (به‌ویژه در پاها و بازوها)

• لرزش انگشتان

• دشواری در بلع یا تنفس

• تأخیر در رشد حرکتی مانند نشستن یا راه رفتن

• کاهش تون عضلانی (شل بودن بدن نوزاد)

• انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)

• عفونت‌های تنفسی مکرر به دلیل ضعف عضلات قفسه سینه

نکته قابل‌توجه اینکه هوش بیماران SMA کاملاً طبیعی باقی می‌ماند؛ یعنی فرد از نظر ذهنی سالم است و تنها عضلات حرکتی دچار ضعف می‌شوند.

تشخیص بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

تشخیص قطعی SMA تنها از طریق آزمایش ژنتیکی (DNA Test) امکان‌پذیر است. پزشک با استفاده از نمونه خون، وجود یا نبود ژن SMN1 و تعداد نسخه‌های ژن SMN2 را بررسی می‌کند.
در برخی موارد از تست‌های تکمیلی مانند الکترومیوگرافی (EMG) و بررسی هدایت عصبی (NCS) نیز استفاده می‌شود، اما تشخیص اصلی بر پایه تست ژنتیک است.

این آزمایش نه‌تنها برای افراد مشکوک به بیماری انجام می‌شود، بلکه در مشاوره‌های ژنتیک پیش از بارداری نیز کاربرد دارد تا زوج‌ها از ناقل بودن خود آگاه شوند.
در سال‌های اخیر، بسیاری از کشورها غربالگری نوزادان برای SMA را نیز انجام می‌دهند تا درمان زودتر آغاز شود و آسیب‌های عصبی کاهش یابد.

درمان‌های جدید برای SMA

تا چند سال پیش درمان مؤثری برای SMA وجود نداشت، اما اکنون پیشرفت‌های چشمگیری در این زمینه حاصل شده است. هدف تمام درمان‌ها، افزایش سطح پروتئین SMN در بدن و حفظ سلامت سلول‌های عصبی حرکتی است.

۱. داروهای افزایش‌دهنده پروتئین SMN

داروی Nusinersen (با نام تجاری Spinraza) یکی از شناخته‌شده‌ترین درمان‌ها است. این دارو به‌صورت تزریق در کانال نخاعی تجویز می‌شود و باعث می‌شود ژن SMN2 پروتئین بیشتری تولید کند.
داروی خوراکی Risdiplam (Evrysdi) نیز عملکرد مشابهی دارد و مصرف آن آسان‌تر است.

۲. درمان ژنی (Gene Therapy)

یکی از جدیدترین و گران‌ترین روش‌های درمان، Zolgensma است. در این روش، نسخه سالم ژن SMN1 به بدن تزریق می‌شود تا نقص ژنتیکی از ریشه برطرف شود. این درمان تنها یک‌بار انجام می‌شود و در سنین پایین‌تر بیشترین اثربخشی را دارد.

۳. درمان‌های حمایتی

حتی با وجود درمان‌های دارویی، فیزیوتراپی، کاردرمانی، تمرینات تنفسی و تغذیه مناسب نقش بسیار مهمی در حفظ کیفیت زندگی بیماران دارند.
مراقبت از مفاصل، پیشگیری از خشکی عضلات و تقویت عملکرد تنفسی از بخش‌های اصلی مراقبت حمایتی محسوب می‌شوند.

نقش آزمایش‌های ژنتیکی در پیشگیری از SMA

از آنجا که SMA یک بیماری ژنتیکی و ارثی است، مهم‌ترین اقدام، پیشگیری از تولد کودک مبتلا است.
آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند مشخص کنند که آیا والدین ناقل ژن SMA هستند یا خیر. در صورتی که هر دو والد ناقل باشند، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری یا آزمایش‌های پیش از تولد می‌تواند از بروز بیماری جلوگیری کند.

آزمایشگاه‌های ژنتیک امروزی با بهره‌گیری از فناوری‌های پیشرفته، این آزمایش‌ها را با دقت بالا انجام می‌دهند و به والدین کمک می‌کنند با اطمینان بیشتری برای آینده خانواده تصمیم بگیرند.

زندگی با آتروفی عضلانی نخاعی

زندگی با SMA با چالش‌هایی همراه است، اما به لطف پیشرفت‌های علمی، این بیماری دیگر مانند گذشته ترسناک نیست.
کودکان مبتلا با حمایت خانواده، فیزیوتراپی و درمان مناسب می‌توانند به مدرسه بروند، بازی کنند و حتی در بزرگسالی زندگی نسبتاً مستقلی داشته باشند.
حمایت عاطفی، گروه‌های پشتیبان و دسترسی به خدمات توانبخشی نقش بسیار مهمی در بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد.

روش و تست های آتروفی عضلانی نخاعی

1. تست ژنتیکی 

مهم‌ترین و دقیق‌ترین آزمایش برای تشخیص SMA است.
هدف آن بررسی وجود یا نبود ژن SMN1 (Survival Motor Neuron 1) در DNA بیمار است.

🔹 نوع تست:

• PCR (Polymerase Chain Reaction) یا Real-time PCR

• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)
  برای بررسی تعداد نسخه‌های ژن SMN1 و SMN2

🔹 دستگاه‌های مورد استفاده:

• Thermal Cycler یا Real-Time PCR Machine (مثلاً: Applied Biosystems, Bio-Rad, Qiagen)

• MLPA Analyzer / Capillary Electrophoresis System (مثل دستگاه ABI 3130xl Genetic Analyzer)

🔹 هدف:

• بررسی حذف (deletion) در ژن SMN1

• شمارش تعداد نسخه‌های SMN2 (که شدت بیماری را تعیین می‌کند)

 ۲. آزمایش خون معمولی (Basic Blood Tests)

این تست‌ها به‌تنهایی SMA را تشخیص نمی‌دهند،
اما برای رد سایر بیماری‌های عضلانی یا بررسی وضعیت عمومی بیمار انجام می‌شوند:

• CPK (Creatine Phosphokinase): ممکن است در SMA طبیعی یا کمی بالا باشد.

• AST, ALT, LDH: برای بررسی سلامت عضلات و کبد.

۳. الکترومیوگرافی (EMG) و هدایت عصبی (NCS)

اگر پزشک به بیماری عصبی-عضلانی مشکوک باشد،
ممکن است از تست‌های فیزیولوژیک عضله استفاده کند:

• EMG (Electromyography): بررسی فعالیت الکتریکی عضلات

• NCS (Nerve Conduction Study): بررسی سرعت هدایت عصب‌ها

🔹 دستگاه مورد استفاده:

• Electromyograph/Nerve Conduction System

 ۴. MRI نخاع یا مغز

در برخی موارد برای رد سایر علل ضعف عضلانی انجام می‌شود.
MRI با دستگاه‌های 1.5 یا 3 تسلا انجام می‌شود.

 ۵. تست غربالگری نوزادان (Newborn Screening)

در بسیاری از کشورها، SMA در برنامه غربالگری بدو تولد قرار دارد.
تست با PCR از نمونه خون خشک (DBS) انجام می‌شود تا وجود ژن SMN1 بررسی شود.

جمع‌بندی

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی نادر اما قابل‌کنترل است. در این بیماری، سلول‌های عصبی نخاعی آسیب می‌بینند و در نتیجه عضلات دچار ضعف می‌شوند.
با انجام آزمایش ژنتیکی SMA می‌توان ناقلان ژن معیوب را شناسایی کرد و از تولد نوزاد مبتلا پیشگیری نمود.
اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های عضلانی یا حرکتی وجود دارد، توصیه می‌شود پیش از ازدواج یا بارداری، مشاوره و آزمایش ژنتیک انجام دهید.
تشخیص زودهنگام، کلید پیشگیری و درمان مؤثر است.

آگاهی، نخستین گام برای پیشگیری است.
آزمایش ژنتیکی SMA نه‌تنها در تشخیص بیماری نقش دارد، بلکه می‌تواند آینده‌ای سالم‌تر برای نسل‌های بعدی رقم بزند.